回病情分析:您好!a-地贫(点突变)纯合子是α0地贫的纯合子状态,即宝宝的4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,属于重型α地贫。一般是胎儿的父母均是地贫患者,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质...
突变纯合子阳性是基因突变的一种表现,指某一特定基因的自然突变或改变后所产生的两个相同基因型的个体,这些个体所表现出来的特征和性状都是由这一基因所决定的。在细胞的过程中,由于染色体复制时的不完全或随机误差,...
从遗传学的角度来说,第一代的突变个体就是纯合突变,属于比较严重的情况,而且可以稳定的遗传下去。说的那种病的意思是病人原有基因是杂合子,(如Aa),发生了突变(突变成了aa),所以表现出了治病性状。相关信息基因...
当同一基因的两个等位基因都有相同的致病突变时,称该基因为纯合突变型。在这种情况下,由该基因编码的蛋白质的结构和功能都会受到影响,导致相关疾病的发生和发展。纯合突变型基因是一些遗传疾病的主要原因,如囊性纤维化、苯...
纯合子又称纯合体,同型结合体。指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体。纯合子(纯合体,同型综合子,同型结合体)是指同一位点(locus)上的两个等位基因相同的基因型个体,即遗传因子组成相同如AA,aa。
由杂合子突变为纯合子,分两种,显性的:Aa——AA隐性:Aa——aa
基因纯合子指的是在一个个体的细胞中,两个相同的基因副本存在,即两个基因都是相同的。杂合子指的是在一个个体的细胞中,两个不同的基因副本存在,即两个基因是不同的。错义突变是指基因序列发生改变,导致编码的蛋白...
纯合子又称纯合体,同型结合体。指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体。由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝,如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同,这样的二倍体生物或细胞就是纯合...
纯合子就是说两个基因突变都是一样(IVS2-654),父母都是地贫患者。IVS2-654属于突变中较不严重的一种,所以是中度地贫。如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。建议定期检查血常规,可能需要不定期输血...
纯合子突变的孩子有可能会正常的,但是也有可能会出现畸形。基因分为纯合子和杂合子,纯合子要么是aa或者AA,Aa就是杂合子。宝宝的基因一半来自妈妈一半来自爸爸,如果是外显子突变的话,宝宝应该不会有太大的问题,但是...