重庆确诊首例野生型“淀粉人” 唯一对因药物已纳入医保

来源：懂视网责编：小糖时间：2023-04-07 15:17:14

导读近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。

近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。

据悉，ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型；另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。