部分有机酸代谢异常以急性脑病、瑞氏综合征、婴幼儿猝死的形式起病,脂肪酸β氧化异常则为其中的一组代表性疾患。某阶段的代谢障碍造成其前身有机酸类物质异常蓄积,引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。
代谢性酸中毒、代偿情况、严重程度以及是否合并其他水电解质酸碱紊乱决定预后。轻者可无症状，或仅感疲乏无力、呼吸稍促、胃纳不佳等；重者可出现Kussmaul呼吸，合并循环功能障碍，甚至可有血压下降、心律失常甚至昏迷等。
,2.给碱纠正代谢性酸中毒：严重酸中毒危及生命，则要及时给碱纠正。一般多用NaHCO3以补充HCO3-，去缓冲H+。乳酸钠也可用，不过在肝功能不全或乳酸酸中毒时不用，因为乳酸钠经肝代谢方能生成NaHCO3。三羟甲基氨基甲烷(...
遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查，新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩，如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临牀症状，应怀疑为遗传...
这种表现形式在出生时通常是健康的。一段时间后，宝宝会出现困倦、呕吐或易怒，继而出现酸中毒或高氨血症，癫痫和昏迷更为明显，父母综合体质差，导致先天性营养不良和后天性营养不良。无法阻止。代谢性疾病的表现多种多样，...
因此，代谢性酸中毒的治疗需要迅速确定并尽快实施，包括输液、胰岛素、纠正电解质紊乱、使用碱性药物，甚至腹膜透析或血液透析等，这是与时间赛跑。中医的问题，在不能有效解释病因的情况下，会在诊断环节比较慢，显然对急诊急救...
