遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿...
遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时,则需进行代谢物的测定,进行酶学诊断,最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。早期诊断和治疗遗传性代谢病目...
维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。
先天性遗传代谢缺陷不一定是基因造成的，也有可能环境（子宫内环境）异常或者药物或者某种原因导致。先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的系统异常而带来酶蛋白的量的变化...
遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内...
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增皮肤病变、毛发异常嗜睡、惊厥、昏迷特殊尿味、汗味呼吸困难、酸中毒、过度换气黄疸肌张力异常脱水、持续呕吐、电解质异常...
补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或...
1、内科治疗（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖...
先天遗传代谢缺陷疾病j就是在发育过程中，因环境（子宫内环境）异常或者药物或者某种原因导致的基因突变，致使胚胎发育中出现异常，这种通常没有办法治疗，只能查看是什么基因突变或者缺陷，用药来慢慢维持。真的很残酷，但现在的...
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